تشخیص سندرم داون در سونوگرافی | 3 روش تشخیص سندروم داون در دوران بارداری

مهم‌ترین دغدغه مادران در دوران بارداری، به دنیا آوردن کودکی سالم است. شاید یکی از مهمترین مواردی که مادران پس از تولد جنین بررسی می‌کنند، بررسی وضعیت سلامت جسمی کودک است. در صورتی که با انجام سونوگرافی‌های دوران بارداری می‌توانید با اطمینان زیادی به جواب بسیاری از دغدغه‌هایتان برسید و تصمیمات بعدی را سنجیده‌تر انتخاب کنید. در این مقاله، به بررسی تشخیص سندرم داون در سونوگرافی می‌پردازیم.

مادرانی که جنین مبتلا به سندروم داون را حمل می‌کنند، هیچ گونه علامت خاصی ندارند و این بیماری تنها با انجام سونوگرافی و تست‌های این چنینی مشخص می‌شود. برای کسب اطلاعات کامل در مورد این بیماری پیشنهاد می‌کنیم این مقاله را تا آخر مطالعه فرمائید.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که رشد و هوش فردی کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهد. برخی از والدین به صورت کامل نمی‌دانند که سندروم داون چیست و آن را تنها محدود به شکل ظاهری فرزند می‌دانند. در صورتی که سندرون داون بر هوش کودک را در وهله اول تحت شعاع قرار می‌دهد. به طور میانگین از هر 1000 کودک که متولد می‌شود، 1 کودک مبتلا به بیماری سندرم داوناست.

خانواده‌هایی که کودک مبتلا به این بیماری دارند، با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند؛ اما جای نگرانی نیست! شما می‌توانید با روش‌های جدید، قبل از تولد کودک نازنین خود این بیماری را تشخیص دهید. تشخیص سندروم داون در سونوگرافی از جمله روش‌های مطمئنی است که مادران در دوران بارداری برای اطلاع از سلامت جنین خود می‌توانند انجام دهند.

علت بیماری سندروم داون در جنین

در حالت عادی سلول‌های انسان دارای 23 جفت کروموزوم است. سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از وجود یک کروموزم اضافی در سلول‌های بدن است. در واقع علت بیماری سندروم داون در جنین بر اثر اختلال در کروموزم‌های سلول در دوران جنینی است.

این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی برای کروموزوم 21 رخ دهد؛ یعنی به درستی جدا نشده و جنین به جای اینکه دارای 2 نسخه از کروموزوم 21 باشد، دارای 3 نسخه باشد. در این حالت گفته می‌شود جنین به سندرم داون مبتلا شده است. این بیماریانواع مختلفی دارد که در ادامه به شرح آن می‌پردازیم:

انواع سندروم داون

اختلال سندرون داون در حدود 95% موارد به صورت تریزومی 21 است. در تریزومی 21 کودک بیمار دارای سه کروموزوم 21 است. در برخی موارد نیز به صورت ترانس‌لوکاسیون است که بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل می‌شود. این نوع در حدود 3 یا 4% موارد را شامل می‌شود. به صورت کلی انواع سندروم داون شامل موارد زیر است:

• تریزومی 21:  همان طور که گفته شد، در 95 درصد مواقع، سندرم داون از نوع تریزومی 21 می‌باشد. در این نوع از سندروم داون هر سلول دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. علت آن نیز تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول روند رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک می‌باشد.
• موزاییسم: این سندرم حالتی است که در بعضی از سلول‌های جنین کروموزوم اضافی وجود داشته باشد. این شکل از سندرم داون نسبت به انواع دیگر بسیار نادر است. افراد مبتلا به این نوع دارای علائم کمتری هستند.
• جابه‌جایی یا انتقال: علاوه بر انواع ذکر شده، سندروم داون می‌تواند زمانی رخ دهد که قبل از لقاح و یا در زمان لقاحبخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شود؛ یعنی 46 کروموزوم وجود دارند ولی به یکی از آن‌ها یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 متصل شده است.

چگونگی تشخیص سندروم داون

تشخیص سندروم داون معمولا بر اساس علائم فیزیکی و آزمایش‌های جانبی انجام می‌گیرد.

علائم فیزیکی تشخیص سندروم داون

معمولا هنگام تولد کودک علائم فیزیکی تشخیص سندروم داون قابل شناسایی است. این علائم شامل موارد زیر است:

• چهره کوچک و گوشتی
• دست و پاهای کوچک‌تر
• عمق چشم کمتر
• مشکلات قلبی

3 روش تشخیص سندروم داون در دوران بارداری

3 روش برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری وجود دارد که عبارت‌اند از:

• آمنیوسنتز: این روش، آزمایشی است که معمولا برای تشخیص و شناسایی مشکلات کروموزومی از جمله سندروم داون استفاده می‌شود. آمنیوسنتز معمولا زمانی انجام می‌شود که مادر در هفته‌های 15 تا 20 بارداری خود به سر می‌برد.
  نحوه‌ انجام آن به این صورت است که در طول انجام سونوگرافی، یک سوزن از طریق شکم وارد رحم مادر می‌شود. و با این کار، نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک خارج شده و سپس سلول‌های مایع کشت داده می‌شوند. در نهایت طی انجام آزمایش کاریوتایپ، تجزیه و تحلیل بر روی ساختار کروموزومی سلول ها صورت خواهد گرفت.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی: این نمونه‌برداری شامل برداشتن قطعه کوچکی از بافت جفت برای تجزیه و تحلیل است. روش کار به این صورت است که هنگام انجام سونوگرافی، نمونه مورد نیاز با وارد کردن یک سوزن از طریق شکم و یا وارد کردن یک کاتر از طریق واژن و داخل دهانه رحم، به دست می‌آید. سپس، بافت کشت داده شده و آزمایش کاریوتایپ از ترکیب کروموزومی سلول ها انجام می‌شود.
• تشخیص سندرم داون با سونوگرافی: به علاوه روش‌های گفته شده، سونوگرافی نیز می‌تواند اطلاعاتی در مورد نقص‌های احتمالی مادرزادی جنین در اختیار پزشک قرار دهد.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT بهترین روش برای شناسایی جنین مبتلا به سندروم داون است. انجام سونوگرافی برای تشخیص سندروم داون نسبت به سایر روش‌های گفته شده خطر کمتری دارد و انجام آن به مادران باردار پیشنهاد می‌شود. یکی از انواع سونوگرافی برای تشخیص این بیماری، سونوگرافی NT است.

سونوگرافی NT چیست و چگونه انجام می‎‌شود؟

سونوگرافی NT که به آن سونوگرافی سرعت گردش خون نوال نیز گفته می‌شود، از جمله تست‌های مهم دوران بارداری است که معمولا در هفته‌های 11 تا 14 انجام می‌گیرد. از این تست به منظور ارزیابی ریسک ابتلا به بعضی اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم داون استفاده می‌شود.

این غربالگری به تنهایی می‌تواند تا 70 درصد از تریزومی 21 یا سایر انواع سندرم داون را تشخیص دهد. بسیاری از پزشکان سونوگرافی NT را با غربالگری خون ترکیب می‌کنند تا دقت پیش‌بینی بیماری تا 95 درصد افزایش یابد.

روش انجام این نوع سونوگرافی به این صورت است که ژل مخصوص روی شکم قرار می‌گیرد، سپس پزشک پروپ را روی شکم حرکت داده و تصویر مورد نظر روی مانیتور نمایش داده می‌شود.

در این سونوگرافی، ضخامت ناحیه گردن که به آن ناحیه نوال نیز گفته می‌شود، اندازه‌‌گیری شده و بر اساس آن، بیماری تشخیص داده می‌شود. جنین‌هایی که ضخامت پشت گردن آن‌ها بیشتر از حالت نرمال باشد، دارای سندوم داون هستند؛ زیرا ضخامت پشت گردن جنین‌های مبتلا به سندروم داون ضخیم‌تر از جنین های طبیعی است.

کلینیک مهرسان، بهترین مرکز سونوگرافی NT در تهران

مرکز سونوگرافی و رادیولوژی مهرسان با بهره‌مندی از پیشرفته‌ترین تجهیزات پزشکی و حضور متخصصان مجرب، طیف گسترده‌ای از خدمات سونوگرافی و رادیولوژی و به صورت خاص سونوگرافی NT را به شما ارائه می‌دهد.

ما در کلینیک مهرسان متعهد به ارائه بهترین خدمات سونوگرافی و تصویربرداری با کیفیت بالا و مقرون به صرفه را به شما عزیزان در استان تهران هستیم.

کلینیک مهرسان | بهترین مرکز سونوگرافی NT در تهران

تشخیص سندروم داون با سونوگرافی NT

فاکتوری که برای تشخیص سندروم داون در سونوگرافی NT بررسی می‌شود، اندازه‌گیری ضخامت نوار گردن جنین است. نوار گردن، یک لایه از مایعات در پشت گردن جنین است و عددی را نشان می‌دهد که به آن عدد NT گفته می‌شود. به منظور تشخیص سندروم داون می‌بایست این عدد نرمال و کمتر از 3 باشد. هر چه این عدد بیشتر شود، خطر ابتلا به سندروم داون نیز در جنین بیشتر می‌شود.

عوارض سونوگرافیNT

تشخیص سندروم داون با سونوگرافی امن‌ترین روش برای دریافت اطلاعات از جنین در دوران بارداری است. در این روش مانند سایر انواع سونوگرافی‌ها از هیچ‌گونه اشعه مضری استفاده نمی‌شود. با این حال ممکن است در کمترین حالت، عوارضی داشته باشد که در زیر به چند نمونه از این آسیب ها اشاره شده است:

• ناراحتی موقت مادر به دلیل وارد شدن فشار حین انجام سونوگرافی
• احتمال خونریزی
• احتمال ایجاد عوارضی برای جنین
• عفونت مزمن
• اختلالات گردش خون
• حساسیت به ژل

بهترین کاری که می‌توانید جهت شناسایی سندروم داون در دوران بارداری انجام دهید، در نظر داشتن سونوگرافی‌های ضروری دوران بارداری به صورت منظم است. برای مطالعه بیشتر در مورد سونوگرافی‌های ضروری زمان بارداری پیشنهاد می‌کنیم این مقاله را از دست ندهید: سونوگرافی های ضروری در دوران بارداری

سندروم داون از جمله بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی است که به دلیل اختلال در تقسیم کروموزوم 21 به وجود می‌آید. با انجام سونوگرافی و آزمایش خون در دوران بارداری می‌توان با احتمال زیاد تشخیص سندروم داون را پیش‌بینی کرد.

توصیه می‌شود مادران در سه ماهه اول بارداری خود سونوگرافی NT را به منظور کنترل بیماری‌های جنین انجام دهند. زیرا تشخیص این گونه بیماری‌ها در دوران بارداری به والدین کمک شایانی کرده و آن‌ها را از سلامت جنین مطلع می‌کند.

با توجه به این که این بیماری هیچ روش درمانی نداشته و تنها راهکار آن حمایت از کودک مبتلا است، لازم است که آزمایش‌ها و توصیه‌های پزشکی را در دوران بارداری جدی بگیرید.

برای کسب اطلاعات بیشتر می‌توانید به آدرس‌های زیر مراجعه نمائید: